A gasztroenterológia és a hepatológia nem csak a szisztémás autoimmun betegségek emésztőrendszeri érintettségével foglalkozik; számos olyan immunológiai eredetű kórképet ismerünk, amely elsődlegesen a gyomor-bél traktust, a hasnyálmirigyet vagy a májat érinti, és amelyekben gyak­ran szervspecifikus antitestek is kimutathatók. A közleményben a szerzők szervről szervre haladva foglalják össze a legfontosabb emésztőrendszeri autoimmun állapotok diagnosztikáját.

A szegényes diagnosztikai lehetőségek miatt a Parkinson-kór felismerése és kezelése késlekedést szenved, ezért egy hatásos diagnosztikai rendszer alapvetően befolyásolhatná a Parkinson-kór gyógyítását.

A fejlett országok morbiditási és mortalitási adatainak vezető betegségcso­portját változatlanul az ateroszklerotikus hátterű megbetegedések alkot­ják. Kiterjedt és intenzív kutatások fokozatosan feltárták az atherosclerosis legfontosabb rizikótényezőit és azok befolyásolási lehetőségeit. Az elmúlt három évtizedben a hypercholesterinaemia kezelésében elsődleges szerepet játszó sztatinok, illetve sztatin + ezetimib kombinált terápia alkalmazása le­hetővé tette az atherosclerosis progressziójának megállítását, kedvező eset­ben akár a plakk-képződés regresszióját is. A szűk mellékhatásspektrummal rendelkező és igen hosszú, akár egyszeri adag 180 napig tartó, 50%-os LDL-koleszterin-csökkenést eredményező inclisiran klinikai alkalmazása egy új korszak kezdetét jelenti az atherosclerosis elleni küzdelemben.

A givosirannal most először nyílt lehetőségünk arra, hogy hatékonyan csök­kentsük az akut hepatikus porphyriás betegek súlyos klinikai manifesztációinak („rohamainak”) gyakoriságát (I.b evidenciaszint). A rendkívül költséges kezelés további pozitív hatásai, hogy a betegek kevesebb hem és kevesebb fájdalomcsillapító gyógyszer (pl. opiát) adását igénylik. Az indikáció felál­lítása és a betegek ellenőrzése minősített porphyria-centrumok feladata.

Ma már széleskörűen ismert, hogy a D-vitamin korábban számon tartott feladatainál jóval szélesebb hatásspektrummal rendelkezik. Diabetesben a megfelelő D-vitamin-ellátottság kiemelt jelentőségű. A közlemény átte­kinti a D-vitamin metabolizmusát, fő hatásait és részletesen foglalkozik az inzulinszekréciót és az inzulinhatást érintő mechanizmusokkal. Kiemeli a vitaminnak a diabeteses neuropathia kialakulásában és kezelésében, valamint a coronaria-betegségben betöltött szerepét. Hangsúlyozza a cu­korbetegek D-vitamin-ellátottságának rendszeres ellenőrzését és nem ki­elégítő vagy elégtelen volta esetén a pótlás indokoltságát.

A túlzott alkoholfogyasztás az egyik fő oka a cirrózisnak, a hepatocelluláris karcinómának és az akut májelégtelenségnek. Az alkoholos májbeteg­ség patogenezisében az alkohol (és az acetaldehid) direkt toxicitása, az oxidatív stressz, a gyulladás, a bélflóra diszbiózisa mellett a genetikai té­nyezők szerepe is egyre nyilvánvalóbb. A diagnózis általában nem igé­nyel májbiopsziát. A terápia része az absztinencia elérése és fenntartása, a malnutríció megszüntetése. A májbetegség gyógyszeres kezelésére ma is kevés az eszközünk. Dekompenzált cirrózisban májtranszplantációra 6 hónapos absztinencia után kerülhet sor. Nem megoldott a szteroidra nem reagáló súlyos alkoholos hepatitiszes betegek korai májtranszplantációja.

Az antifoszfolipid szindróma olyan szisztémás autoimmun betegség, melyet antifoszfolipid antitestek jelenlétében kialakuló vaszkuláris trombózis és terhességi patológia jellemeznek. A klinikai tünetek megjelenése, súlyos­sága változó. Emiatt az adekvát terápia meghatározásához rizikóbecslés szükséges. A magas trombóziskockázatú betegek esetében nagyobb a va­lószínűsége az ismételt tromboembóliás esemény bekövetkezésének, ezért ilyenkor kombinált, gyakran intenzív antitrombotikus kezelés, sőt egyes recidív esetekben immunszuppresszív kezelés bevezetésére is szükség van.

A géntoxikológia azokat a DNS szintjén bekövetkező változásokat foglalja magába, amelyek a nukleinsavak szerkezetének megváltozásához, mutá­ciókhoz vezetnek. Amennyiben a mutációk sorozata olyan változásokat okoz, hogy azok a sejt túlélését ugyan nem befolyásolják, de károsíthatják a fiziológiás kontrollmechanizmusokat, és a mutáns sejt függetlenedik a környezetétől, karcinogenezisről beszélünk. A géntoxikológia és a kar­cinogenezis folyamata nem azonos, de szorosan összefügg egymással.

A gasztrointesztinális (GI) és kardiovaszkuláris (CV) mellékhatásokat so­káig az NSAID-ok alapvető hatásmechanizmusával, a ciklooxigenáz (COX) gátlásával, ezen belül a COX-1/COX-2 szelektivitás mértékével hozták ös­szefüggésbe. A GI toxicitást a COX-1, a CV toxicitást a COX-2 gátlásával ma­gyarázták. A nagy, randomizált, placebokontrollos vizsgálatokban és a való életben összegyűlt bizonyítékok alapján a COX-2-szelektivitás és a GI/CV biztonságosság között valószínűleg nincs értékelhető összefüggés, és az NSAID-ok a COX-gátló hatáson túl más módon is negatív hatással vannak a szívizomra. Úgy tűnik, a GI és CV biztonságosság hatóanyagonként eltérő. A mindennapokban fontos e „rangsorok” ismerete.

A háziorvosi praxisban gyakran rendelt gyógyszerek felírási gyakorla­tába napjainkban kezd beépülni a klinikai farmakogenetika. Jó példa erre a citokróm P450 enzimrendszer (CYP) gyógyszer-metabolizáló 2D6 izoenzimének genetikai variabilitása, melynek következtében megváltoz­hat bizonyos opioid analgetikumok hatása, míg a 2C19 enzim genetikai mó­dosulása a trombocitaaggregációt gátló clopidogrel hatását befolyásolja. Jelenleg is léteznek olyan irányelvek, amelyek ilyen esetekben útmutatást adnak a terápiás módosításokra vonatkozóan, és több újabb irányelv is kidolgozás alatt áll.